GABRB1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GABRB1
Ідентифікатори
Символи GABRB1, gamma-aminobutyric acid type A receptor beta1 subunit, EIEE45, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1, DEE45
Зовнішні ІД OMIM: 137190 MGI: 95619 HomoloGene: 20221 GeneCards: GABRB1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Реагує на сполуку
picrotoxin, metharbital, Залеплон, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, золпідем, зопіклон, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000812
NM_008069
NM_001370968
RefSeq (білок)
NP_000803
NP_032095
NP_001357897
Локус (UCSC) Хр. 4: 46.99 – 47.43 Mb Хр. 5: 71.82 – 72.31 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GABRB1 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor beta1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 474 амінокислот, а молекулярна маса — 54 235[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MWTVQNRESLGLLSFPVMITMVCCAHSTNEPSNMSYVKETVDRLLKGYDI
RLRPDFGGPPVDVGMRIDVASIDMVSEVNMDYTLTMYFQQSWKDKRLSYS
GIPLNLTLDNRVADQLWVPDTYFLNDKKSFVHGVTVKNRMIRLHPDGTVL
YGLRITTTAACMMDLRRYPLDEQNCTLEIESYGYTTDDIEFYWNGGEGAV
TGVNKIELPQFSIVDYKMVSKKVEFTTGAYPRLSLSFRLKRNIGYFILQT
YMPSTLITILSWVSFWINYDASAARVALGITTVLTMTTISTHLRETLPKI
PYVKAIDIYLMGCFVFVFLALLEYAFVNYIFFGKGPQKKGASKQDQSANE
KNKLEMNKVQVDAHGNILLSTLEIRNETSGSEVLTSVSDPKATMYSYDSA
SIQYRKPLSSREAYGRALDRHGVPSKGRIRRRASQLKVKIPDLTDVNSID
KWSRMFFPITFSLFNVVYWLYYVH

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

[ред. | ред. код]
  • Schofield P.R., Pritchett D.B., Sontheimer H., Kettenmann H., Seeburg P.H. (1989). Sequence and expression of human GABAA receptor alpha 1 and beta 1 subunits. FEBS Lett. 244: 361—364. PMID 2465923 DOI:10.1016/0014-5793(89)80563-0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lien E., Vaatevik A.K., Oestern R., Haukanes B.I., Houge G. (2016). A second patient with a de novo GABRB1 mutation and epileptic encephalopathy. Ann. Neurol. 80: 311—312. PMID 27273810 DOI:10.1002/ana.24699
  • Janve V.S., Hernandez C.C., Verdier K.M., Hu N., Macdonald R.L. (2016). Epileptic encephalopathy de novo GABRB mutations impair GABAA receptor function. Ann. Neurol.: —. PMID 26950270 DOI:10.1002/ana.24631

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]